L'eziopatogenesi della scoliosi idiopatica è ancora un capitolo controverso, da qui la persistenza del termine idiopatico che significa che l'origine della maggior parte della scoliosi è ancora sconosciuta. |
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Alcune definizioni: Eziologia corrisponde ai fattori che causano la scoliosi idiopatica. La patogenesi corrisponde alla modalità di origine del processo morboso. Il patomeccanismo è la sequenza di eventi nell'evoluzione dei suoi cambiamenti strutturali e funzionali derivanti dal processo patologico. L'eziopatogenesi comprende l'eziologia e la patogenesi. Scoliogeny Burwell (2013) ha proposto questa parola come nome collettivo per includere: eziologia, patogenesi e patomeccanismo.
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La scoliosi è un problema di salute pubblica che colpisce almeno il 4% degli adolescenti e più del 10% della popolazione dopo i 60 anni. Oltre alla sua frequenza, la scoliosi ha conseguenze sulla qualità della vita e sulla durata della vita.
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I trattamenti ortopedici sono palliativi, compresa la chirurgia che spesso richiede interventi multipli nel corso della vita. Il modulo di elasticità del metallo è diverso da quello dell'osso. Gli effetti collaterali sono importanti, in quanto la colonna vertebrale è fatta per essere mobile e non per essere bloccata. Le ultime pubblicazioni svizzere confermano che il 40% dei pazienti affetti da scoliosi operati può essere definito disabile.
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Se la vera causa della scoliosi idiopatica è sconosciuta, ci sono probabilmente due fattori principali: anomalie genetiche e disturbi della melatonina. Infatti, la melatonina viene secreta principalmente durante il periodo puberale e le conseguenze della sua carenza sono simili a quelle che vediamo nella scoliosi idiopatica.
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Ci sono altre anomalie, in particolare neurologiche e muscolari, ma che sembrano essere più secondarie rispetto a quelle primarie. Va inoltre notato che le maggiori asimmetrie come l'emiplegia infantile o l'amputazione congenita di un arto superiore causano poca scoliosi strutturale. Bisogna essere "normali" per sviluppare la scoliosi.
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Sono state avanzate numerose ipotesi, ma il più delle volte è impossibile distinguere tra causa e conseguenza.
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Nella scoliosi idiopatica è stata riscontrata un'alterazione di almeno 4 coppie di cromosomi.
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La scoliosi è una conseguenza del bipedalismo, ma può verificarsi anche nei pesci. Tuttavia si verifica in un contesto di carenza in quanto la carenza è acido ascorbico, neurofibromatosi e deformità congenita.
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In questa balena, si tratta di una malformazione vertebrale congenita e il corsetto a 3 punti fatto sembra abbastanza illusorio.
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Anche la flora può presentare anomalie. Il pino è l'albero più dritto della natura, tranne che nella foresta russa di Kurshskaia Kosà, dove i nazisti hanno testato le armi chimiche durante la seconda guerra mondiale.
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In questo caso, il disturbo genetico è evidente.
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Conosciamo un centinaio di malattie genetiche associate alla scoliosi. Colpiscono tutti i cromosomi. La scoliosi idiopatica non è quindi legata ad un'anomalia cromosomica isolata.
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Gli ultimi 2 geni identificati sono GPR126 sul cromosoma 6.
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e POC5 sul cromosoma 5. Quest'ultimo gene ha un ruolo nella lateralità destra/sinistra del paziente.
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Il problema è l'incidenza del fattore genetico. La nozione di familiarità è classica nella scoliosi idiopatica e verificata nella pratica clinica. Tuttavia, i gemelli, soprattutto i gemelli monozigoti, permettono di mettere in prospettiva il fattore genetico.
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Se l'esistenza della scoliosi raggiunge il 90% nei gemelli monozigoti, la deviazione spesso non è identica, anche se a parte il DNA, l'ambiente è per lo più identico.
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Questi due bambini gemelli monozigoti, che hanno lo stesso ambiente, hanno entrambi lo stesso corsetto, ma non hanno la stessa scoliosi.
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Julia ha una doppia scoliosi maggiore, mentre la curvatura toracica destra di Caroline è predominante con poca rotazione lombare.
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Leonie e Anais sono anche due gemelle monozigote. Uno ha una scoliosi toracolombare che giustifica l'uso di un corsetto, l'altro non presenta deviazioni significative. Uso spesso questo esempio per spiegare che dobbiamo essere più attenti, ma che l'evoluzione non è inesorabile.
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Uno studio svedese ritiene che la genetica spieghi solo il 38% del rischio scoliotico, il restante 62% è legato al fattore ambientale. Le differenze epigenetiche possono essere la causa di questa discrepanza nei gemelli monozigoti e rappresentano il legame tra fattori ambientali e differenze fenotipiche.
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Ci sono importanti interazioni tra genetica, ambiente e fenotipo che portano alla malattia.
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Un gran numero di marcatori sono associati allo sviluppo della scoliosi e permettono di calcolare una prognosi di progressione. Tuttavia, c'è un'ampia area grigia in cui la prognosi è incerta. In pratica, questi test sono usati raramente e non possono sostituire un attento monitoraggio di un bambino.
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La zona gialla intermedia riguarda i 2/3 dei pazienti per i quali la prognosi è difficile.
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Lo studio della melatonina è il secondo pilastro dell'eziologia della scoliosi.
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Questo studio è stato avviato da Machida e Dubousset dall'osservazione dei polli bipedi scoliotici dopo la sezione sotto la ghiandola pineale.
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Nel paziente scoliotico, il livello di melatonina nel sangue non diminuisce. Nel 2004, Moreau ha evidenziato un difetto nel passaggio della melatonina a livello cellulare legato a un problema di segnalazione.
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La melatonina è il regolatore dell'ormone della crescita. La secrezione massima si verifica durante il picco puberale. Viene secreto durante la notte, che corrisponde al periodo di crescita principale.
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Un deficit di melatonina a livello cellulare provoca una sintomatologia molto vicina a quella osservata nella scoliosi: Difetto del controllo posturale, disfunzione vestibolare, propriocettiva, anomalie del tono muscolare, osteopenia, anomalie piastriniche con aumento della calmodulina.
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La scoliosi è associata a cambiamenti ossei con perdita del numero trabecolare nelle donne e diradamento del numero trabecolare negli uomini. Il risultato è un difetto nella resistenza della corteccia corticale dei corpi vertebrali che favorirà la cuneiformità vertebrale all'apice della scoliosi.
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Anomalie del tessuto connettivo e in particolare del fibroblasto corrispondente ad un difetto nell'incorporazione degli elementi elastici nella matrice. Esiste quindi un accoppiamento osso-morbido dei tessuti che spiega l'interesse della deformazione plastica nei trattamenti ortopedici conservativi.
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Quasi tutti gli elementi del sistema extrapiramidale saranno disturbati, dai sensori periferici ai centri di integrazione vestibolare.
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Si possono distinguere due funzioni di controllo posturale, le funzioni di orientamento e di stabilizzazione. In una situazione statica, il controllo della postura di tutto il corpo consiste nello scegliere un orientamento verticale e nel mantenere tale orientamento verticale nonostante gli effetti perturbanti della gravità. Queste due funzioni sono disturbate nella scoliosi con disallineamento della linea di gravità e difetti di sensibilità profonda con circa il 30% di siringomielia.
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Abbiamo già visto che la melatonina viene secreta durante la notte e al massimo durante il periodo puberale.
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Purtroppo, le ricerche sulla melatonina non hanno portato, nonostante l'uso della spettroscopia a cellule dielettriche, ad una prognosi dello sviluppo della scoliosi 16 anni dopo.
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I risultati iniziali, tuttavia, sembravano molto promettenti.
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Questo diagramma di Burwell riassume tutto il paradosso della scoliosi idiopatica che sta diventando sempre più noto, ma la cui prognosi al di sotto dei 20° rimane impossibile da prevedere.
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