Etiopatogênese da Escoliose Idiopática

 A etiopatogenia da escoliose idiopática ainda é um capítulo controverso, daí a persistência do termo idiopático, o que significa que a origem da maioria da escoliose ainda é desconhecida.

 Algumas definições: A etiologia corresponde aos fatores que causam a escoliose idiopática. A patogênese corresponde ao modo de origem do processo mórbido. Pathomechanism é a seqüência de eventos na evolução de suas mudanças estruturais e funcionais resultantes do processo patológico. A etiopatogenia engloba a etiologia e a patogenia. Scoliogeny Burwell (2013) propôs esta palavra como um nome coletivo para incluir: etiologia, patogênese e patomecanismo.

 A escoliose é um problema de saúde pública que atinge pelo menos 4% dos adolescentes e mais de 10% da população após os 60 anos de idade. Além de sua freqüência, a escoliose tem conseqüências na qualidade de vida e no tempo de vida.

 Os tratamentos ortopédicos são paliativos, incluindo a cirurgia, que muitas vezes requer múltiplas intervenções ao longo da vida. O módulo de elasticidade do metal é diferente do módulo de elasticidade do osso. Os efeitos colaterais são importantes, pois a coluna vertebral é feita para ser móvel e não para ser bloqueada. As últimas publicações suíças confirmam que 40% dos pacientes com escoliose operados podem ser definidos como incapacitados.

 Se a verdadeira causa da escoliose idiopática é desconhecida, provavelmente existem dois fatores principais: anormalidades genéticas e distúrbios da melatonina. De fato, a melatonina é secretada principalmente durante o período puberal e as conseqüências de sua deficiência são semelhantes ao que vemos na escoliose idiopática.

 Existem outras anormalidades, particularmente neurológicas e musculares, mas que parecem ser mais secundárias do que primárias. Deve-se notar também que grandes assimetrias como hemiplegia infantil ou amputação congênita de um membro superior causam pouca escoliose estrutural. É preciso ser "normal" para desenvolver a escoliose.

 Um grande número de hipóteses tem sido apresentado, mas na maioria das vezes é impossível distinguir entre causa e conseqüência.

 Na escoliose idiopática, foi encontrada uma alteração de pelo menos 4 pares de cromossomos.

 A escoliose é uma consequência do bipedalismo, mas também pode ocorrer em peixes. Entretanto ocorre em um contexto de deficiência, pois a deficiência é de ácido ascórbico, neurofibromatose e deformidade congênita.

 Neste bezerro, é uma malformação vertebral congênita e o espartil de 3 pontos feito parece bastante ilusório.

 A flora também pode apresentar anormalidades. O pinheiro é a árvore mais reta da natureza, exceto na floresta russa de Kurshskaia Kosà, onde os nazistas testaram armas químicas durante a Segunda Guerra Mundial.

 Neste caso, a perturbação genética é óbvia.

 Sabemos de uma centena de doenças genéticas associadas à escoliose. Eles afetam todos os cromossomos. Portanto, a escoliose idiopática não está ligada a uma anormalidade cromossômica isolada.

 Os últimos 2 genes identificados são GPR126 no cromossomo 6.

 E POC5 no cromossomo 5. Este último gene desempenha um papel na lateralidade direita/esquerda do paciente.

 O problema é a incidência do fator genético. A noção de familiaridade é clássica na escoliose idiopática e verificada na prática clínica. Entretanto, gêmeos, especialmente gêmeos monozigóticos, permitem que o fator genético seja colocado em perspectiva.

 Se a existência de escoliose atinge 90% em gêmeos monozigóticos, o desvio muitas vezes não é idêntico, embora, além do DNA, o ambiente seja, na maioria das vezes, idêntico.

 Estas duas crianças gêmeas monozigóticas, que têm o mesmo ambiente, ambas têm o mesmo espartilho, mas não têm a mesma escoliose.

 Julia tem dupla escoliose maior, enquanto a curvatura torácica direita de Caroline é predominante com pouca rotação lombar.

 Leonie e Anais também são 2 gêmeos monozigotos. Uma tem escoliose toracolombar que justifica o uso de um espartilho, a outra não tem desvio significativo. Muitas vezes uso este exemplo para explicar que devemos estar mais atentos, mas que a evolução não é inexorável.

 Um estudo sueco considera que a genética explica apenas 38% do risco cartográfico, sendo que os 62% restantes estão relacionados ao fator ambiental. As diferenças epigenéticas podem ser a causa desta discrepância em gêmeos monozigóticos, e representam a ligação entre os fatores ambientais e as diferenças fenotípicas.

 Existem importantes interações entre genética, meio ambiente e fenótipo que levam à doença.

 Um grande número de marcadores está associado ao desenvolvimento da escoliose e permite o cálculo de um prognóstico de progressão. Entretanto, existe uma grande área cinza onde o prognóstico é incerto. Na prática, estes testes são raramente utilizados e não podem substituir o monitoramento cuidadoso de uma criança.

 A zona amarela intermediária diz respeito a 2/3 dos pacientes para os quais o prognóstico é difícil.

 O estudo da melatonina é o segundo pilar na etiologia da escoliose.

 Este estudo foi iniciado por Machida e Dubousset a partir da observação de frangos bípedes escultóricos após secção abaixo da glândula pineal.

 No paciente póliotico, o nível de melatonina no sangue não é diminuído. Em 2004, a Moreau destacou um defeito na passagem da melatonina a nível celular ligado a um problema de relato.

 A melatonina é o regulador do hormônio de crescimento. A secreção máxima ocorre durante o pico pubertário. É secretado durante a noite, o que corresponde ao principal período de crescimento.

 Um déficit de melatonina a nível celular causa uma sintomatologia muito próxima da observada na escoliose: Defeito de controle postural, disfunção vestibular, proprioceptiva, anormalidades do tônus muscular, osteopenia, anormalidades plaquetárias com aumento de calmodulin.

 A escoliose está associada a alterações ósseas com perda do número trabecular nas mulheres e afinamento do número trabecular nos homens. O resultado é um defeito na resistência do córtex cortical dos corpos vertebrais que irá favorecer a cuneiformidade vertebral no ápice da escoliose.

 Anormalidades do tecido conjuntivo e em particular do fibroblasto correspondente a um defeito na incorporação dos elementos elásticos na matriz. Existe, portanto, um acoplamento osso-suave do tecido que explica o interesse da deformação plástica em tratamentos ortopédicos conservadores.

 Quase todos os elementos do sistema extra-piramidal serão perturbados, desde os sensores periféricos até os centros de integração vestibular.

 Duas funções de controle postural podem ser distinguidas, as funções de orientação e estabilização. Em uma situação estática, controlar a postura de todo o corpo consiste em escolher uma orientação vertical e manter essa orientação vertical apesar dos efeitos perturbadores da gravidade. Estas duas funções são perturbadas na escoliose com desalinhamento da linha de gravidade e defeitos de sensibilidade profunda com cerca de 30% de seringomielia.

 Já vimos que a melatonina é secretada durante a noite e no máximo durante o período pubertário.

 Infelizmente, as pesquisas sobre a melatonina, apesar do uso da espectroscopia de células dielétricas, não levaram 16 anos depois a um prognóstico de desenvolvimento da escoliose.

 Os resultados iniciais, no entanto, pareciam muito promissores.

 Este diagrama Burwell resume todo o paradoxo da escoliose idiopática que está se tornando cada vez melhor conhecida, mas cujo prognóstico abaixo de 20° continua impossível de prever.